Con el objetivo de aportar un poco de luz a las familias afectadas por BPAN, un trastorno neurodegenerativo asociado a la proteína beta-propeller que afecta al sistema nervioso por una acumulación de hierro en el cerebro, la Asociación BPAN Spain se ha comprometido con la investigación en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Por ello, ha realizado una donación de 10.000 euros que destinaremos a la línea de investigación de esta enfermedad en nuestro laboratorio.

La BPAN es una enfermedad neuromuscular causada por una mutación genética, que está catalogada como ultrarrara por su baja prevalencia. En España, apenas se han diagnosticado catorce personas que la padecen, una cifra que no aumenta demasiado alrededor del mundo, con poco más de 170 casos detectados. Se presenta mayoritariamente en niñas, aunque los niños suelen padecer síntomas más graves. La esperanza de vida varía según la afectación, situándose hasta la mediana edad cuando se lleva un control adecuado de la enfermedad.